一.認識再生不良性貧血

什麼是再生不良性貧血？人體造血工廠的失靈

再生不良性貧血的核心是一種骨髓衰竭的疾病 。骨髓——我們較大骨骼內部的紅色海綿狀物質——扮演著人體的「造血工廠」。它是造血幹細胞的家園，這些主細胞會發育成熟為所有三種必需的血球 。在再生不良性貧血中，這些至關重要的幹細胞受到損害，導致工廠停擺，無法再生產足夠的新血球 。  

這會導致一種稱為全血球減少症 (pancytopenia) 的狀況，這是指所有三種血球系列都短缺的醫學術語 ：

• 紅血球，負責攜帶氧氣。

• 白血球，負責對抗感染。

• 血小板，幫助血液凝固。

再生不良性貧血根據其來源大致分為兩大類 。  

• 後天性再生不良性貧血：這是迄今為止最常見的形式，在人的一生中某個時間點發展而來，而非出生時即存在 。它佔了絕大多數病例——在兒童中約佔 80% 至 85%——並被廣泛認為是一種自體免疫疾病，即身體自身的免疫系統錯誤地攻擊其組織 。  

• 遺傳性再生不良性貧血：這是一種更為罕見的形式，通過基因由父母遺傳給子女 。它通常在童年時期被診斷出來，並常與其他稱為遺傳性骨髓衰竭症候群 (IBMFS) 的遺傳性疾病相關。例子包括范可尼貧血症、先天性角化不良症和史-戴二氏症候群 。  

病因與風險因素：為何會發生這種情況？

雖然確切的觸發因素可能難以確定，但再生不良性貧血的潛在機制和相關風險因素已日益被理解。

• 免疫系統的錯誤：後天性再生不良性貧血最常見的原因是身體自身免疫系統，特別是 T 淋巴球，對骨髓中的造血幹細胞發動了錯誤的攻擊 。這種自體免疫攻擊會損害或摧毀幹細胞，導致骨髓衰竭。  

• 已知的觸發因素與關聯：已確定數個可能損傷骨髓並與再生不良性貧血發展相關的因素。這些包括：

  • 放射線與化學治療：雖然這些治療能有效殺死癌細胞，但它們也可能損害健康細胞，包括骨髓幹細胞，有時會導致暫時性或永久性的再生不良性貧血 。  

  • 接觸有毒化學物質：某些化學物質，如苯（汽油成分，也存在於香菸煙霧中）以及一些殺蟲劑和農藥，已與此疾病有關 。  

  • 使用某些藥物：一些處方藥，包括抗生素氯黴素和某些用於治療類風濕性關節炎的藥物，已被確定為潛在原因 。  

  • 病毒感染：一系列病毒可能在易感個體中引發再生不良性貧血。這些包括肝炎病毒、EB 病毒 (EBV)、巨細胞病毒 (CMV)、人類 B19 微小病毒和 HIV 。  

  • 懷孕：在極少數情況下，女性的免疫系統可能在懷孕期間攻擊其骨髓。這種形式的再生不良性貧血通常在嬰兒出生後改善或痊癒 。  

• 特發性再生不良性貧血：在大多數後天性病例中，約 75%，無法確定具體原因 。當原因不明時，這種情況被稱為「特發性」再生不良性貧血。