二.症狀與診斷

再生不良性貧血的症狀是血球短缺的直接後果。診斷過程涉及一個系統性的調查，從這些症狀開始，經過血液檢測，最終以對骨髓本身的確定性檢查作結。

識別徵兆：低血球計數的症狀

再生不良性貧血的徵兆和症狀取決於哪種血球類型最嚴重地減少。通常，患者會經歷與所有三種血球缺乏相關的問題 。  

診斷過程：確認再生不良性貧血

診斷再生不良性貧血是一個排除過程，最終需要直接檢查骨髓以確認「工廠」是否失靈。

• 初步步驟：評估始於詳細的病史和家族史，以識別任何潛在的觸發因素或遺傳模式，同時進行全面的身體檢查，以檢查蒼白、瘀傷或感染跡象等徵兆 。  

• 血液檢測：一系列血液檢測提供初步證據。

• 全血球計數 (CBC)：這是第一個也是最重要的檢測。在再生不良性貧血中，CBC 將顯示紅血球、白血球和血小板水平低下 。  

• 網狀紅血球計數：此檢測測量不成熟紅血球的數量。網狀紅血球計數低是骨髓未能充分產生新紅血球的關鍵指標，指向再生不良性貧血等生產問題 。  

• 其他血液檢查：醫生還會進行檢測以排除其他導致低血球計數的原因，例如維生素 B12 或葉酸缺乏，並檢查可能為觸發因素的病毒感染 。  

• 確定性檢測：骨髓抽吸與切片：雖然血液檢測可以提示再生不良性貧血，但需要進行骨髓檢查以確認診斷 。此程序通過讓醫生直接觀察問題的根源，提供了關鍵證據。  

  • 程序：檢查通常在髖骨後部（後腸骨嵴）進行，使用局部麻醉，並常伴有輕度鎮靜以確保舒適 。使用專門的針頭執行兩個步驟：  

    1. 抽吸：抽取少量液體骨髓 。  

    2. 切片：取出一小塊固體骨髓組織核心 。  

  • 醫生尋找什麼：收集的樣本由病理學家在顯微鏡下檢查。再生不良性貧血的標誌性發現是低細胞性骨髓——其含有的造血細胞遠少於患者年齡的正常水平，且大部分被脂肪細胞取代 。這一發現證實了 CBC 中看到的低血球計數是由於骨髓內生產失敗所致，從而確立了再生不良性貧血的診斷。