診斷與分期

如何診斷子宮內膜癌？

子宮內膜癌的診斷過程通常是一個多步驟的協同工作，旨在確切地確認癌症的存在並評估其擴散程度。初步評估包括詳細的病史詢問、身體檢查，並可能進行血液檢查，例如完整的血球計數和腫瘤標記物（如CA-125） 。  

影像學檢查在診斷中扮演關鍵角色。經陰道超音波檢查因其普遍可用性和高靈敏度，常被作為初步的首選檢查 。這項檢查可以用來測量子宮內膜的厚度。對於停經後的婦女，子宮內膜厚度小於或等於4-5毫米，通常具有高負面預測價值，意味著進一步檢查的必要性較低 。若超音波檢查發現異常，或是需要評估癌症是否已擴散，醫生可能會安排其他影像檢查，例如身體磁振造影（MRI）、電腦斷層掃描（CT）、正子斷層掃描（PET）或胸部X光 。  

儘管影像學檢查能提供重要的線索，但確診子宮內膜癌的唯一確定方式是進行活組織檢查（活檢）。通常，這項檢查可以在門診完成，使用一根細小的吸管穿過子宮頸進入子宮腔，吸取子宮內膜組織樣本 。切片是安全、有效且具成本效益的程序，但這項初步活檢本身無法確定癌症的分期 。取出的組織會被送至病理學家，在顯微鏡下分析以確認是否有癌細胞存在，並判斷其細胞類型和惡性程度（分級） 。  

癌症分期與分級

在確診之後，醫生會透過分期來確定癌症在體內擴散的範圍。子宮內膜癌最常用的分期系統是FIGO（國際婦產科聯盟）系統和TNM分期系統，這兩種系統都基於三個核心因素：原發腫瘤的範圍（T）、是否擴散到鄰近淋巴結（N），以及是否遠端轉移到其他器官（M） 。子宮內膜癌的分期通常是在手術過程中完成的，這稱為「手術分期」，因為醫生需要檢查手術取出的組織樣本 。  

子宮內膜癌的分級（Grade, G）則描述了癌細胞在顯微鏡下與健康細胞的相似程度 。

• G1（分化良好）：癌細胞與健康組織最為相似，通常惡性度較低。

• G2（中度分化）：癌細胞與健康組織有中等程度的相似性。

• G3（分化不良）：癌細胞與健康組織非常不同，惡性度最高且生長與擴散速度較快 。  

2023年，FIGO分期系統進行了更新，以更準確地反映某些子宮內膜癌亞型比其他類型更具侵略性的事實 。這種從單純基於解剖學擴散來分期，到更具生物學見解的分級轉變，是子宮內膜癌醫療的一個重大進展。  

細胞類型與基因分型：精準醫療的基石

子宮內膜癌傳統上根據癌細胞在顯微鏡下的外觀進行組織學分類。最常見的類型是子宮內膜樣癌（Endometrioid carcinoma），屬於第一型，通常與雌激素相關，侵略性較低 。其他較罕見但更具侵略性的類型，則屬於第二型，包括漿液性癌（Serous carcinoma）、透明細胞癌（Clear cell carcinoma）和癌肉瘤（Carcinosarcoma）等，這些類型通常與雌激素無關，預後較差 。  

然而，精準醫療的時代已來臨。子宮內膜癌的基因分型已經成為癌症診斷和治療決策中最重要的工具 。基於癌症基因組圖譜（TCGA）的研究，子宮內膜癌現在被分為四種不同的基因亞型，這些分類具有明確的預後意義和治療指引 。  

基因分型從根本上改變了我們對子宮內膜癌的理解。例如，錯配修復缺陷（dMMR）是一種基因缺陷，它會導致DNA修復系統失靈，進而產生大量新的基因突變，形成所謂的微衛星不穩定性高（MSI-H）的狀態 。這些突變會產生大量不正常的蛋白質，稱為新抗原。這些新抗原讓癌細胞變得「免疫原性高」，意即免疫系統能夠辨識它們並發動攻擊 。然而，癌細胞會利用免疫檢查點（如PD-1）來抑制免疫細胞的攻擊。這時，免疫檢查點抑制劑（如Dostarlimab或Pembrolizumab）就能發揮作用，它們會阻斷癌細胞的抑制信號，釋放免疫系統的抗癌能力。這種從基因突變到治療反應的因果鏈，是精準醫療的核心，也解釋了為何基因分型在決定治療方案時如此重要。