解讀病理、基因檢測與手術治療

解讀病理：癌症類型、分期與分級

手術後，切除的組織會被送到病理科進行詳細分析。由此產生的病理報告是一份基礎文件，提供了癌症的「特徵」。它包含三個關鍵資訊——細胞類型、分期和分級——這些資訊共同描述了癌症的起源、範圍和侵襲性。。

第二型腫瘤25%

高惡性度漿液性癌 (high-grade serous carcinoma)

第一型腫瘤75%

Yolk Sac tumor

Mucinous carcinomas

卵巢腫瘤的三大家族 : 卵巢腫瘤根據其起源的細胞類型進行分類。主要有三大類:  

1. 上皮性腫瘤： 這是最常見的類型，佔所有卵巢癌的 90% 以上 。它們源於覆蓋卵巢外表面或輸卵管及腹膜內壁的上皮細胞。此類型主要發生在成年女性 。在常見的上皮癌類別中，病理學家現在使用一個具有臨床意義的分類系統，根據其分子特徵和臨床行為將這些癌症分為兩大類 。  

• 第一型腫瘤： 此類包括低惡性度漿液性癌(low-grade serous)、子宮內膜樣癌 (endometrioid)、亮細胞癌(, clear cell,)和黏液性癌 ( mucinous carcinomas)。這些癌症通常被認為侵襲性較低。它們生長速度較慢，通常在較早期、較局限的階段被診斷出來，並且通常預後較好 。  

• 第二型腫瘤： 此類主要由高惡性度漿液性癌 (high-grade serous carcinoma) 主導，這是卵巢癌中最常見且最具侵襲性的單一類型。它還包括未分化癌和癌肉瘤。第二型腫瘤約佔所有上皮性卵巢癌的 75%。它們的特點是生長迅速，幾乎總是在擴散至整個腹部後的晚期才被診斷出來，並且與較差的預後相關 。  

2. 生殖細胞瘤： 這些是罕見的腫瘤，源於產生卵子（ova）的細胞。它們最常見於兒童和青少年 。  

3. 性索-基質腫瘤： 這些罕見的腫瘤源於支撐卵巢並產生女性荷爾蒙的結締組織細胞（基質）。它們可以發生在任何年齡的女性 。  

FIGO（國際婦產科聯盟）分期系統

分期是確定癌症從其原發點擴散了多遠的過程。這是決定病人治療計劃和預後的最關鍵因素之一。它將卵巢癌分為四個主要階段 。分期是在手術期間正式確定的，此時外科醫生可以目視檢查骨盆腔和腹腔，並採集組織樣本進行分析 。  

下表簡要概述了 FIGO 的各個分期。

• 第一期 (Stage I) 癌症完全局限於單側或雙側卵巢或輸卵管內 。

• 第二期 (Stage II) 癌症已從卵巢/輸卵管擴散至骨盆腔內的其他器官，如子宮、膀胱或直腸 。

• 第三期 (Stage III) 癌症已擴散至骨盆腔外，到達腹腔內壁（腹膜）或腹部後方的淋巴結（後腹腔淋巴結）。

• 第四期 (Stage IV) 癌症已擴散至腹腔外的遠處器官，如肝臟或脾臟內部、肺部，或胸腔或頸部的淋巴結 。

腫瘤分級

病理報告還會為腫瘤指定一個分級。分級描述了在顯微鏡下癌細胞與正常細胞相比的異常程度。它提供了癌症可能生長和擴散速度的指標 。  

• 第一級（低級別或分化良好）： 癌細胞與正常卵巢組織非常相似。它們通常生長緩慢，且較不易侵襲性擴散。

• 第二級（中級別或中度分化）： 細胞看起來更異常，生長速度稍快。

• 第三級（高級別或分化不良）： 細胞看起來非常異常且雜亂無章。它們往往生長和擴散得很快。大多數上皮性卵巢癌，特別是高惡性度漿液性癌，都屬於第三級 。  

基因的關聯：遺傳風險、基因研究與生物標記

遺傳學領域已從根本上改變了對卵巢癌的理解和治療。對於新診斷的病人來說，基因資訊現在具有關鍵的雙重目的：它有助於解釋過去——為何癌症可能發生——更重要的是，它能幫助決定未來，通過識別特定、高效的標靶治療資格。基因檢測已從單純的風險評估工具演變為個人化治療計劃的基石。

遺傳性癌症症候群

雖然大多數癌症是偶發性的，但有相當一部分——高達 25% 的卵巢癌——是由家族遺傳的基因突變引起的 。

• 遺傳性乳癌與卵巢癌症候群 (HBOC)： 這是與卵巢癌相關最常見的遺傳性症候群，由 BRCA1 或 BRCA2 基因的遺傳性有害突變引起 。這些基因是腫瘤抑制基因，其正常功能是修復 DNA 損傷並防止細胞失控生長。一個有害的突變就像細胞中一個有缺陷的煞車系統，使其更容易發展成癌症 。帶有BRCA1 突變的女性一生中罹患卵巢癌的風險估計在 35% 至 70% 之間，而帶有 BRCA2 突變的風險則在 10% 至 30% 之間。這遠高於一般人群不到 2% 的風險 。  

• 林奇氏症候群 (Lynch Syndrome)： 也稱為遺傳性非息肉症結直腸癌 (HNPCC)，此症候群由負責錯配修復的基因突變引起。它顯著增加了結直腸癌、子宮內膜癌和卵巢癌等多種癌症的風險 。  

• 其他相關基因： 研究已發現其他幾個基因的遺傳性突變也可能增加卵巢癌的風險，儘管它們不如 BRCA1/2 常見。這些基因包括 ATM、BRIP1、RAD51C、RAD51D 和 PALB2 。  

基因諮詢與檢測的過程

鑑於強烈的遺傳關聯及其對治療的影響，現在建議所有被診斷為上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌的女性都應接受基因諮詢並提供基因檢測的選項 。  

此過程通常包括：

1. 基因諮詢： 審查個人和家族病史。諮詢醫師會解釋基因檢測的好處、風險和限制，並討論檢測結果對病人及其家人的潛在影響 。  

2. 檢測： 檢測本身很簡單，只需要血液或唾液樣本。遺傳性突變會存在於身體的每一個細胞中，因此這些樣本足以進行分析 。  

3. 腫瘤檢測： 除了檢測遺傳性（生殖細胞）突變外，腫瘤組織本身也可能被檢測是否存在癌症發展過程中獲得的（體細胞）突變。這也可以識別出如同源重組缺陷 (HRD) 等特徵，這是腫瘤 DNA 修復途徑中的一個弱點，使其對某些藥物特別脆弱 。  

為何基因資訊對治療至關重要

當我們在癌細胞裡找到 BRCA 突變或其他 DNA 修復的缺陷時，這就是一個非常好的治療機會。因為這些缺陷是癌細胞的弱點，我們能用 PARP 抑制劑這類特殊的標靶藥物來針對性地攻擊它。

掌握這些資訊，腫瘤科醫師就能超越單一的化療方案，針對每位病患打造高度個人化、更精確的治療及維持策略， 這是卵巢癌治療領域中一個重要的里程碑。

治療策略

尋找合適醫療團隊與專業中心

確診後，病人將面臨最具影響力的決定：選擇在哪裡、由誰進行治療。證據清楚顯示：卵巢癌的照護結果，與治療數量多、經驗豐富的專科中心息息相關。這不僅是個人偏好的問題，更是影響手術成功率、分期準確性與最終存活率的關鍵統計學因素。  

卵巢癌照護中的關鍵專家是婦癌科醫師。他們的專業知識涵蓋了複雜的骨盆腔手術以及化療和其他全身性療法的施行。大量研究由婦癌科醫師治療的病人更有可能獲得符合既定指南的照護，擁有更準確的手術分期，並且更有可能實現「最佳減積」——即手術切除所有大於 1 公分的可見腫瘤 。由於初次手術的成功是長期預後的有力預測指標，因此外科醫生的技術至關重要 。  

最佳的癌症照護是擁有多科整合的團隊進行協作。例如和信治癌中心醫院具有完整的多科整合照顧與手術精湛的婦癌科醫師。  

現代治療概覽

卵巢癌的治療已取得顯著進展，不再是「一體適用」的方法。現代的照護是多模式的，這意味著它涉及策略性且個人化的不同類型療法的組合。具體的計劃是根據病人的癌症細胞類型、分級、分期及其獨特的分子和基因特徵量身定制的 。主要目標是在管理副作用和維持生活品質的同時，盡可能地切除或摧毀癌細胞。  

卵巢癌的治療基於四大主要支柱：

1. 手術： 這是指物理性地切除腫瘤，是治療的基石。它對於明確診斷、準確分期和細胞減積（減積手術）以切除大部分病灶至關重要 。  

2. 化學治療： 這涉及使用強效藥物殺死癌細胞。作為一種全身性治療，它通過血液循環到達可能已擴散至全身的癌細胞 。  

3. 標靶治療： 標靶治療體現了精準醫學的理念，是一種現代化的治療途徑。這些藥物被專門設計來針對癌細胞內特定的分子靶點，進而發動攻擊，因此能最大限度地不影響到正常細胞，其副作用模式也與傳統化學治療有所區別。  

4. 免疫治療： 這類創新的藥物通過利用病人自身免疫系統的力量來識別和對抗癌細胞 。  

除了這四大支柱，其他治療方法如荷爾蒙治療（阻斷某些腫瘤賴以生長的荷爾蒙）和放射治療，在卵巢癌的特定、較不常見的情況下也可能發揮作用

治療方案 (手術)

手術是幾乎所有卵巢癌女性治療中最初且最關鍵的一環。這是一個複雜的程序，具有多重且同時的目標，為所有後續治療奠定基礎。由技術純熟的婦癌科醫師執行的初次手術的成功，是影響病人長期預後的最有力決定因素之一 。  

手術的目標

一次全面的卵巢癌手術旨在實現三個主要目標：

1. 診斷與分期： 如前所述，手術提供了病理科醫生進行明確診斷所需的組織。除了確認診斷外，外科醫生還會執行一個稱為手術分期的細緻過程。這包括徹底探查腹腔和骨盆腔、切除淋巴結、收集腹水（沖洗液）進行分析，以及對任何可疑區域進行活檢。這個過程能精確確定癌症的分期，這對於規劃正確的術後治療至關重要 。  

2. 細胞減積術（減積手術）： 對於癌症已擴散至卵巢以外（第二至四期）的女性，手術的主要治療目標是細胞減積術，通常稱為減積手術。外科醫生的目標是盡可能切除腹部和骨盆腔所有表面可見的腫瘤 。  

3. 保留生育能力： 在極少數特定情況下——通常是年輕女性患有非常早期（IA 期）、低級別的腫瘤且希望生育——可能可以進行較保守的、保留生育能力的手術。這將涉及僅切除受影響的卵巢和輸卵管，保留子宮和另一側卵巢。這個決定需要與醫療團隊進行仔細的考慮和討論，因為對大多數病人而言，標準治療是切除所有生殖器官 。  

手術的類型

卵巢癌的標準手術是廣泛切除，通常通過開腹手術（腹部的垂直切口）進行，以便外科醫生獲得最佳的手術視野和通路。關鍵組成部分包括 ：  

• 全子宮切除術： 切除子宮和子宮頸。

• 雙側輸卵管卵巢切除術 (BSO)： 切除雙側輸卵管和卵巢。

• 網膜切除術： 切除網膜，這是一層從胃和結腸垂下的脂肪組織。它是卵巢癌常見的擴散部位。

• 淋巴結切除術： 切除骨盆腔和主動脈旁的淋巴結（後腹腔淋巴結），以檢查癌症是否擴散。

在晚期疾病中，當癌症已廣泛擴散時，可能需要進行根治性減積手術。這可能涉及切除癌細胞附著的其他器官的一部分，例如結腸、脾臟、橫膈膜或膀胱的一部分 。  

「最佳減積」的概念

細胞減積手術的成功與否，取決於術後殘留的病灶量。目標是達到最佳減積，其正式定義為術後無直徑大於 1 公分的可見腫瘤殘留。最理想的結果，稱為完全切除，是術後無任何可見病灶。這個目標的重要性不容小覷。化療對癌細胞很有效。手術後殘留的腫瘤體積越小，後續化療能夠清除剩餘微小病灶的可能性就越高。研究顯示，減積的程度與病人的存活率有直接且顯著的相關性。接受完全切除的女性預後明顯優於殘留較大腫瘤的女性 。這就是為什麼由經驗豐富的婦癌科醫師治療如此重要，因為他們具備執行這些複雜手術的專業技能，以達到最佳的手術結果。