診斷

診斷始於發現乳房異常，無論是通過乳房X光攝影等篩檢測試，還是因為注意到了某個症狀。第一步是諮詢醫生，通常是家庭醫生或婦科醫生，他們會進行臨床乳房檢查（CBE） 。在CBE期間，醫生會仔細觸診乳房和腋下區域，尋找任何腫塊或不尋常的變化。同時也會詳細詢問醫療和家族史，以評估風險因素，例如個人或家族的乳癌病史 。根據這些初步發現，醫生將決定是否需要進一步的診斷測試。  

影像學詳解：深入觀察乳房內部

• 乳房X光攝影（Mammography）： 這是一種低劑量的乳房X光檢查，是篩檢和診斷的基石 。它特別擅長檢測小到無法觸摸的異常，例如微小的鈣化點群，這可能是管狀原位癌（DCIS）的早期跡象 。現代技術包括數位乳房X光攝影和  

數位乳房斷層合成（DBT），即3D乳房X光攝影，它從不同角度拍攝多張影像，以創建更詳細的三維圖像。這對於乳房組織緻密的女性尤其有幫助，因為它可以減少組織重疊掩蓋潛在癌症的機會 。在台灣，政府為45至69歲的婦女，以及40至44歲有乳癌家族史的婦女提供補助性的兩年一次乳房X光攝影篩檢，突顯其在公共衛生中的重要性 。  

• 超音波（Ultrasound）： 這種技術使用高頻聲波來創建乳房內部結構的影像 。它是一種無痛、非侵入性的掃描，不使用輻射 。超音波通常是在乳房X光攝影顯示異常或觸摸到腫塊後的下一步。其主要作用是確定腫塊是實質性腫塊（可能需要進一步檢查）還是單純的充滿液體的囊腫（通常是良性的）。對於年輕女性（通常在40歲以下）和許多亞洲女性來說，她們的乳房組織往往較為緻密，超音波是一種特別有價值的工具。緻密的組織在乳房X光攝影上可能呈現白色，可能會遮蔽腫瘤，而超音波在這些情況下通常可以提供更清晰的影像。因此，在台灣，它經常被用作主要或輔助的影像工具 。  

• 磁振造影（MRI）： MRI使用強大的磁鐵和無線電波來生成高度詳細的乳房橫斷面影像 。它是檢測乳癌最敏感的影像檢查 。MRI可能用於多種原因：作為高風險女性（例如，帶有BRCA基因突變者）的篩檢工具；在新診斷後確定癌症的全部範圍；檢查另一側乳房是否有癌症；或進一步評估在乳房X光攝影和超音波上不明確的區域 。雖然MRI非常敏感，但它也更有可能識別出良性區域，可能導致不必要的額外切片檢查，這是醫生在推薦此項檢查時會權衡的因素 。  

• 分期掃描： 如果切片檢查證實存在癌症，可能會下令進行額外的影像檢查以確定癌症是否已擴散到身體的其他部位（分期）。這些檢查可能包括胸部、腹部和骨盆的電腦斷層掃描（CT）；檢查骨骼是否有擴散的骨骼掃描；或可以檢測全身癌細胞的正子斷層掃描（PET） 。這些檢查通常保留給較晚期癌症的病例（例如，大腫瘤或淋巴結陽性）。  

切片檢查

影像檢查可以識別可疑區域，但它們無法明確證明腫塊是癌性的。做出確診的唯一方法是通過切片檢查，這是一個從可疑區域取出一小塊組織或細胞樣本，由病理學家在顯微鏡下檢查的程序 。需要進行切片檢查並不意味著患有癌症；事實上，大多數切片檢查結果是良性的 。  

切片檢查有幾種類型，選擇取決於異常的大小、位置和特徵。為確保精確，今天大多數切片檢查都是在影像引導下進行的，放射科醫生使用超音波、乳房X光攝影（立體定位）或MRI來引導針頭到達確切的目標 。  

• 細針抽吸（FNA）： 這是最不具侵入性的方法，使用一根非常細的針從囊腫中抽取液體或從實質性腫塊中抽取少量細胞樣本 。  

• 粗針核心切片（CNB）： 這是針對可疑乳房發現最常用和首選的切片類型 。使用一根稍大、中空的針頭取出幾個小的圓柱形組織樣本。這提供了足夠的組織，讓病理學家不僅可以確定是否存在癌症，還可以對癌細胞進行關鍵測試，以確定其特徵（如荷爾蒙受體和HER2狀態）。

• 手術（開放式）切片： 在某些情況下，需要通過手術切除部分或全部腫塊進行診斷。切開式切片是切除腫塊的一部分，而切除式切片（實質上是乳房腫塊切除術）則是切除整個腫塊 。由於粗針核心切片非常有效，這種方法現在較少使用。