病理報告

切片檢查後，組織樣本會由病理學家進行分析，病理學家是專門通過檢查細胞和組織來診斷疾病的醫生。由此產生的病理報告是癌症旅程中最重要的文件之一。

癌症的語言：原位癌 vs. 侵襲性癌

病理報告中的第一個主要區別是癌症是原位癌（非侵襲性）還是侵襲性。  

• 原位癌（第0期）： 這是乳癌最早的非侵襲性階段。異常細胞被限制在乳管或小葉內，尚未突破基底膜進入周圍組織 。  

  • 管狀原位癌（DCIS）： 最常見的非侵襲性乳癌類型，異常細胞存在於乳管的內壁 。雖然它本身不具生命威脅，但DCIS被認為是侵襲性癌症的前兆，需要治療以防止其進展 。  

  • 小葉原位癌（LCIS）： 這在技術上不被視為癌症，而是未來在任一乳房發展侵襲性乳癌風險增加的標誌 。它涉及小葉中的異常細胞。  

• 侵襲性癌： 這意味著癌細胞已經生長超出乳管或小葉，進入周圍的乳房基質（結締組織）。從這裡，它們有可能擴散到淋巴結和身體的其他部位。  

  • 侵襲性管狀癌（IDC）： 這是最常見的乳癌類型，約佔所有侵襲性病例的70-80%。它始於乳管，突破管壁，侵入乳房的脂肪組織 。  

  • 侵襲性小葉癌（ILC）： 第二常見的類型，佔病例的5-15%。它始於產奶汁的小葉，具有特徵性的單細胞成行生長模式，這可能使其在乳房X光攝影上更難檢測 。  

  • 特殊、較不常見的類型： 報告也可能識別出特殊的組織學亞型，這描述了癌症在顯微鏡下的外觀。這些包括發炎性乳癌，一種引起皮膚發炎的侵襲性類型；乳房柏哲氏症，影響乳頭皮膚；以及葉狀腫瘤，一種源於乳房結締組織的罕見腫瘤 。  

分子亞型

雖然解剖類型很重要，但治療計劃最重要的資訊是癌症的分子亞型。這是通過測試癌細胞上是否存在稱為受體的特定蛋白質來確定的。這個關於癌症生長驅動因素問題的答案，是解開個人化治療地圖的鑰匙。

• 荷爾蒙受體（HR）狀態： 病理學家將測試癌細胞是否具有雌激素受體（ER）和黃體酮受體（PR）。如果這些受體存在，則癌症被稱為HR陽性（HR+）。這意味著荷爾蒙雌激素和/或黃體酮可以附著在受體上，從而促進癌症的生長。這是最常見的乳癌亞型。好消息是，HR+癌症可以通過荷爾蒙治療（也稱為內分泌治療）非常有效地治療，其作用是降低荷爾蒙水平或阻斷受體 。  

• HER2狀態： 細胞也會被測試一種名為人類表皮生長因子受體2（HER2）的蛋白質。HER2是乳房細胞表面的一種受體，有助於控制它們的生長和分裂。在大約20%的乳癌中，細胞會製造過多的HER2蛋白，這種情況被稱為HER2陽性（HER2+）。這些癌症往往比其他類型更具侵襲性，生長更快。然而，專門攻擊HER2蛋白的標靶治療的發展，已顯著改善了HER2+乳癌的預後 。  

• 三陰性乳癌（TNBC）： 如果癌症檢測結果為雌激素受體陰性（ER-）、黃體酮受體陰性（PR-）和HER2陰性（HER2-），則稱為三陰性乳癌（TNBC） 。TNBC約佔所有乳癌的15%，通常比其他類型更具侵襲性，復發率更高 。由於它缺乏這三種常見的受體，因此對荷爾蒙治療或HER2標靶藥物沒有反應。因此，  

化學治療傳統上是主要的全身性治療，儘管免疫治療和其他標靶藥物現在也是此亞型的重要選擇 。  

這三種標記（ER、PR、HER2）的組合使醫生能夠將癌症分為不同的亞型，每種亞型都有不同的預後和治療策略，如下表所示。

表1：乳癌分子亞型摘要

癌症分期

分期是確定癌症範圍的過程——腫瘤有多大以及是否已經擴散。這對於確定預後和整體治療策略至關重要。最常見的分期系統是TNM系統 ：  

• T（Tumor）： 指原發腫瘤的大小。T1腫瘤為2公分或更小，T2為2-5公分，T3大於5公分，T4表示腫瘤已侵犯胸壁或皮膚 。  

• N（Node）： 表示癌症是否已擴散到附近的淋巴結，如果是，涉及多少個 。  

• M（Metastasis）： 描述癌症是否已擴散到遠處器官（例如，骨骼、肝臟、肺部）。M0表示無遠處轉移；M1表示已轉移 。  

這些TNM因素被結合起來，以指定一個總體分期，範圍從0到IV期 ：  

• 第0期： 非侵襲性癌症（DCIS）。

• 第I期： 侵襲性癌症，但腫瘤小（≤2 公分）且未擴散到淋巴結。

• 第II期： 腫瘤較大（2-5公分）或已擴散到少數附近淋巴結。

• 第III期： 被認為是局部晚期癌症。腫瘤可能很大（>5公分），已生長到胸壁或皮膚，或已擴散到多個淋巴結。

• 第IV期： 轉移性癌症，意味著它已擴散到身體的遠處部位。

基因與基因體學的角色

除了腫瘤本身的病理特徵外，現代乳癌的診斷與治療中，「基因檢測」與「基因體檢測」皆具有關鍵地位。認識兩者的不同十分重要，因為各自針對不同問題，並分別指導治療決策與風險評估。基因檢測主要評估個體天生遺傳組成，可判斷罹患癌症的遺傳易感性；而基因體檢測則著重於分析既有腫瘤的分子特性，協助預測腫瘤的生物行為及其未來發展趨勢。

遺傳風險：了解BRCA及其他基因突變

基因檢測旨在識別個體DNA中的遺傳突變，這些突變可能導致罹患特定癌症的風險增加。腫瘤抑制基因（如BRCA1及BRCA2）在維持細胞正常功能與DNA修復過程中具有重要作用。若上述基因發生有害突變，其修復DNA損傷的能力將受損，使細胞癌變的風險上升。

研究顯示，攜帶BRCA1或BRCA2突變者終身乳癌風險可高達85%，卵巢癌風險則達46%。相較之下，普通人群罹患乳癌的風險約為12%，卵巢癌則低於1%。此外，男性乳癌及前列腺癌的罹患率同樣隨之上升。

誰應該考慮進行基因檢測？ 通常建議有強烈個人或家族癌症病史的個人進行基因諮詢和檢測，包括 ：  

• 個人在50歲前診斷出乳癌，或在任何年齡診斷出三陰性乳癌。

• 個人診斷出卵巢癌、胰臟癌或男性乳癌。

• 雙側乳房均患有癌症。

• 家族同一側有多位親屬患有乳癌、卵巢癌、前列腺癌或胰臟癌。

• 家族中有已知的BRCA突變。

• 德系猶太人血統，因為BRCA突變在該人群中更為常見。

此檢測過程僅需採集少量血液或唾液。若發現基因突變，影響極為重要。未罹患癌症者可據此採取積極風險管理，包括提前進行乳房磁振造影等加強篩檢、服用降低罹病風險之藥物，以及實施預防性手術，如乳房及卵巢輸卵管切除。對已確診乳癌病人而言，確認BRCA基因狀態能指引治療策略，因為這類腫瘤常對PARP抑制劑等標靶藥物具有敏感性。  

腫瘤分析：基因體檢測與治療

基因檢測主要評估個體的遺傳風險，而基因體檢測（亦稱腫瘤分析）則針對腫瘤組織中特定基因的表現活性進行分析。此方法並非用以明確判斷癌症成因，而是評估癌症復發的可能性，特別是在初次治療後於身體其他部位遠端復發的風險。這類資訊對於早期、HR陽性、HER2陰性的乳癌病人極具臨床價值，有助於判斷是否在荷爾蒙治療外加用化學治療所帶來的效益高於其風險及副作用。

• 安可待®乳癌腫瘤基因檢測（Oncotype DX Breast Recurrence Score®）： 此項21基因檢測以手術切片或腫瘤組織進行，並計算出0至100的復發指數。分數低者顯示復發風險較低，通常僅需荷爾蒙治療，不必加化學治療；分數高者則表示復發風險較高，化學治療有顯著獲益。根據具里程碑意義的TAILORx臨床試驗，復發指數之閾值已被明確界定，大多數中等分數病人可安全免除化學治療而不影響預後，此檢測已重新定義治療準則，使部分女性得以避免不必要的治療。

• 乳癌腫瘤基因表現檢測（MammaPrint®）： 此項70基因檢測結果為「低風險」或「高風險」，旨在預測病人10年內遠處復發概率。與Oncotype DX相似，「低風險」者通常無化學治療之必要，「高風險」者則建議考慮化學治療。檢測結果將結合臨床參數（如腫瘤大小及分級），共同作為治療決策依據。