個人化治療：基因與生物標記的關鍵角色

根據病人的遺傳背景及腫瘤分子特徵設計個體化治療方案，是現代精準醫學的重要趨勢。此一方法主要依賴兩大類分子檢測技術。

首先，遺傳性基因檢測針對評估個體遺傳風險，特別適用於診斷為特定型態胃癌（如瀰漫型胃癌）或具有相關家族史者。該檢測目的在於辨識可能增加罹癌風險的遺傳性基因突變。例如，CDH1 及 CTNNA1 基因的致病變異已被確認與遺傳性瀰漫型胃癌高度相關；而 APC、MLH1、BRCA1 等基因則主要涉及腸型胃癌之風險升高。遺傳性基因檢測多用於風險評估及高危族群長期管理，並非當作即時治療決策依據。

其次，生物標記檢測主要針對腫瘤組織，能夠鑑定影響癌症治療反應的特定蛋白質、基因或其他生物分子。這類分子分析結果，可做為標靶藥物與免疫治療策略選擇，在臨床治療中扮演核心角色。

目前，臨床上針對胃癌團隊常規檢測的主要生物標記包括：

• HER2（人類表皮生長因子受體2）： 在部分胃癌病人中，HER2蛋白過度表現，導致腫瘤細胞增殖與分裂速度加快。評估HER2狀態很重要，因其陽性結果表示病人可適用賀癌平單抗（Trastuzumab，商品名Herceptin）或優赫得（Trastuzumab deruxtecan，商品名Enhertu）是賀癌平單抗和化療藥物的組合稱為抗體藥物複合體等。這些藥物可專一性結合於腫瘤細胞表面的HER2蛋白，阻斷促進腫瘤生長的訊號傳遞。

• PD-L1（程序性死亡配體1）： 免疫系統透過多種檢查點蛋白調控自身細胞識別，防止免疫攻擊正常組織。然而包括胃癌在內的多種惡性腫瘤細胞，能利用PD-1/PD-L1抑制免疫反應：當免疫細胞表面的PD-1蛋白與腫瘤細胞上的PD-L1配體結合時，癌細胞可發送「免疫逃逸」信號。檢測PD-L1表現對於判斷病人是否可接受免疫檢查點抑制劑（如Pembrolizumab［商品名Keytruda］及Nivolumab［商品名Opdivo］）很重要。此類藥物可阻礙PD-1與PD-L1的交互作用，有效解除免疫抑制，增強辨識並清除腫瘤細胞的能力。

• MSI-H (微衛星不穩定性高)、dMMR (錯配修復缺陷) 和 TMB-H (腫瘤突變負荷高)： 這些是基因標記，表明腫瘤的DNA中存有大量突變。 具有這些特徵的腫瘤對某些免疫療法反應性佳。  

了解遺傳性基因檢測與腫瘤特異性生物標記之間的差異，對於臨床決策很重要。遺傳性基因檢測主要用於評估家族成員罹患遺傳性癌症的風險，而腫瘤特異性生物標記檢測則聚焦於腫瘤本身，為個人化治療藥物選擇提供指引。例如，病人的HER2與PD-L1表現可作為治療方案規劃的依據，而其親屬則能透過遺傳風險資訊獲得預防建議。分子層次的疾病理解已推動癌症治療從傳統廣泛性療法，轉向更具針對性與高效益的個體化治療策略。  

多科整合的治療方法

胃癌的診療高度複雜，需採取協同且全方位的照護模式。當前治療標準為多學科團隊合作（MDT），由來自各專科的醫師定期討論個案，共同制定個別化治療策略。該團隊一般涵蓋外科腫瘤科、內科腫瘤科、放射腫瘤科、藥師、營養師及其他相關領域專業人員。此種團隊運作模式已成為一流癌症中心的重要特徵，確保病人獲得跨專業整合知識，以提升治療之精確度與有效性。

治療胃癌時，須根據腫瘤分期、解剖部位、病人全身狀況及分子生物標誌分析等多項因素進行個人化決策。治療方案經常結合多元治療，包括手術、全身性療法（如化療、標靶治療及免疫治療）及放射線治療。多科團隊會依據臨床證據，調整這些治療方式之順序與組合，以優化治療成效。例如，早期局限型胃癌病人可考慮單獨手術治療，而晚期病例則可能先進行術前化療或放療以縮小腫瘤，隨後再予手術與後續全身性治療預防復發。對於轉移性晚期胃癌病人，若手術不適用，則治療焦點將轉向全身性治療，以延緩疾病進展並改善症狀。

手術治療

對多數病人而言，手術為胃癌治療計劃中的核心，是長期存活機率最好的方法。手術的主要目標在於「完全切除」，即移除整個腫瘤以及任何可能存在癌細胞的鄰近淋巴結。具體的手術選擇則根據腫瘤的位置、大小及分期決定。

• 內視鏡黏膜切除術（EMR）： 對於部分早期（第0期）、局限於胃黏膜且未廣泛擴散至淋巴結的病人，可採用此微創手術。該技術利用內視鏡輔助在無需大切口情況下移除腫瘤與部分胃壁。此類手術多見於有系統篩檢計劃的地區，有助於早期診斷與治療。

• 部分（遠端）胃切除術： 針對位於胃下部的腫瘤，通常進行部分胃切除，移除胃下段及周圍部分脂肪組織與淋巴結，然後將剩餘胃與小腸重新連接。

• 全胃切除術： 如腫瘤發生在胃中部或上部，或已累及整個胃時，則需施行全胃切除，即摘除整個胃，並將食道直接銜接至小腸。部分情況下會進行如胃繞道手術(Roux-en-Y)等重建手術，以建立替代性囊袋維持功能。

除根治性手術外，針對晚期或轉移性胃癌病人，亦可考慮姑息性手術以緩解症狀。如胃繞道手術可防治或舒緩胃腸阻塞，增進生活品質。其他輔助性手術包括內視鏡支架置放術，用以保持食道與胃間通路暢通，以及內視鏡雷射療法，可適度破壞腫瘤以改善阻塞。此外，針對因病情或治療導致進食困難者，可進行如G管或J管之置入手術，以確保營養供應充足。