第二章、頭頸癌的檢查與診斷
發布日期：2026-06-03
2.1 頭頸癌初始建議檢查
2.1.1 頭頸癌常見症狀與臨床表現 [9]
頭頸癌的症狀與原發部位 (如口腔、口咽、喉、鼻咽) 相關，但共同特徵為超過兩週未癒合的病灶、無痛性頸部腫塊以及持續性的功能障礙 (如聲音嘶啞、吞嚥困難)。
| 原發部位 | 常見症狀 |
| 口腔 (Oral Cavity) | 超過兩週未癒合的潰瘍、紅斑或白斑、口腔內不明腫塊、牙齦腫脹、牙齒鬆動。 |
| 口咽 (Oropharynx) | 持續喉嚨痛、吞嚥疼痛 (Odynophagia)、吞嚥困難、耳部放射性疼痛 (Referred otalgia)。 |
| 喉部 (Larynx) | 持續性聲音嘶啞 (Hoarseness)、呼吸喘鳴 (Stridor)、慢性咳嗽、感覺喉嚨有異物感。 |
| 鼻咽 (Nasopharynx) | 鼻塞、鼻涕帶血、耳鳴、耳部疾病、頭痛、複視 (神經侵犯) |
| 下咽 (Hypopharynx) | 嚴重的吞嚥困難、頸部異物感、聲音改變。 |
| 唾液腺 (Salivary Gland) | 耳前或頜下無痛腫塊、面部麻痺或歪斜 (侵犯顏面神經) |
2.1.2 初步理學檢查與病史詢問[10]
理學檢查：檢查完整頭頸部可能病灶，包括口腔、鼻、耳、與咽喉外部狀況，並檢查周遭的淋巴結是否腫大。
咽喉部位檢查：纖維光學內視鏡 (fiberoptic scope) 為一根細長、柔軟、帶有光源的管子。在患者清醒狀態下能深入檢查鼻腔、咽喉和喉部狀況。
菸酒病史：病史詢問應包含菸草使用史的量化評估 (包-年：每日抽菸包數 × 抽菸年數)，以及酒精使用情況 (每日飲酒量)。
2.1.3 影像檢查[10]
建議影像檢查：頭頸部的軟組織適合使用MRI；但若有骨頭侵犯適合使用CT檢查。
顯影劑：頸部CT建議使用顯影劑輔助；而MRI可使用或不使用。
影像掃描範圍：為了完整評估原發病灶與淋巴結疾病，應涵蓋從顱底到胸廓入口 (Thoracic inlet)。
頸部磁振造影 (MRI scan) 適合之條件：
用於評估骨髓侵犯程度。
患者有大量牙科補牙材料 (Amalgam，以銀汞合金製成)，可能導致CT影像模糊。
評估顱底侵犯、腦神經侵犯或神經周圍腫瘤擴散 (Perineural Invasion, PNI)。
針對喉部掃描：當CT無法判斷軟骨是否被穿透時。
區分腫瘤與受阻塞的竇腔，或評估顱內、眼眶侵犯。
電腦斷層 (CT)：
頸部電腦斷層 (Neck CT)：若有骨質的侵蝕或破壞可能，則適合做頸部CT。
評估皮質骨侵蝕 (Cortical bone erosion)
骨外膜侵犯 (Periosteal invasion)
胸部電腦斷層 (Chest CT)，建議檢查時機：
若懷疑縱隔腔淋巴結侵犯，建議檢查。
正子斷層掃描 (PET/CT)
使用時機：
若CT與MRI影像皆無法確認原發部位，則建議進行PET/CT檢查。
遠端轉移可能：而對於晚期 (T3-T4或N1以上)或具高惡性特徵的患者，則強烈建議使用 FDG-PET/CT以提升偵測敏感度。
牙科影像 (環口X光，Panoramic dental x-ray)：
術前評估：對於需要進行下顎骨切開 (mandibulotomy) 或切除術 (mandibulectomy) 的口腔癌，建議進行全口環攝X光。
放療前評估：術輔助性放射治療 (Adjuvant RT) 前，全口X光能評估受影響牙齒的健康狀況，協助決定放療前進行牙科處置或拔牙之需要與否，以預防後續併發症。
2.1.4 切片檢查 (Biopsy) [10]
切片檢查是診斷的黃金標準。
採樣方式：包含細針抽吸 (FNA)、細針切片或粗針切片 (Core needle biopsy)。有時會輔以超音波或CT引導。以下狀況不建議使用細針抽吸：
頸部囊性淋巴結 (內含液體)：優先建議影像導引切片以提升診斷準確率。
晚期患者：建議採用粗針切片以確保能進行關鍵的生物標記檢測。
轉移部位切片 (Biopsy of metastasis)：若癌症擴散至頸部以外 (如肺部或遠端淋巴結) ，可能需要對轉移部位進行切片以確認病情。
2.1.5 生物標記檢測 (Biomarker testing) [10]
目的：檢測基因突變、蛋白質或其他分子特徵，能協助精準制定治療計畫。
| 生物標記項目 | 臨床意義與重要性 |
| EBV | 大多數鼻咽癌與EBV相關。應在治療前後檢測EBV DNA，作為診斷與預後監測指標。 |
| HPV | 雖主發於口咽癌，但在某些鼻咽癌案例中仍會進行檢測。 |
| MSI-H/dMMR | 與DNA錯配的修復功能缺陷有關。若為MSI-H (微衛星高度不穩定)，通常預示對免疫治療反應較佳。 |
| PD-L1檢測 | 免疫蛋白指標。臨床使用CPS評分來衡量其表現量，決定是否適合免疫藥物治療。 |
| TMB (腫瘤突變負荷) | 當突變數達標時稱為TMB-H。這類晚期或無法手術的癌症，常使用免疫治療 (如：Pembrolizumab) |
| 腫瘤突變檢測 | 僅針對癌細胞內部的DNA突變，不同於遺傳性基因檢測。 |
2.1.6 p16檢測與預後分層[10]
p16蛋白的過度表達是HPV感染驅動口咽癌的關鍵標記物。
檢測建議：口咽癌患者必須接受p16免疫組織化學染色 (IHC) 檢測。
p16陽性標準：細胞核與細胞質呈現中度至強度的p16染色，且比例達到70%以上 (含)，方可判定為陽性。
p16表達與預後：
p16陽性且HPV陽性患者的預後顯著優於HPV陰性者，即使在伴隨顯著淋巴結轉移的情況下，其對放化療的敏感度也較高。
p16陽性但HPV陰性患者：其5年總生存率 (約54.7%) 遠低於雙陽性的患者 (約81.1%)。分析顯示，從不抽菸者的癌症進展風險比前吸菸者或現職吸菸者降低了51%。這促使醫學界在2018年推出了獨立的AJCC第八版HPV陽性口咽癌分期系統，旨在更準確地反映這類特定族群的臨床預期。
2.2 病理學評估[11]
組織學類別：頭頸癌根據WHO第五版分類，可依組織來源分為鱗狀細胞癌 (HNSCC, 占90%以上) 與非鱗狀細胞癌。
鱗狀細胞癌的預後與HPV狀態與分期高度相關。
而非鱗狀細胞癌 (如唾液腺癌、肉瘤、黑色素瘤) 雖然發生率低，但其病理行為 (如神經侵犯、血行轉移) 與治療策略與鱗狀細胞癌截然不同，且異質性高。
| 組織學類別 | 發生頻率 | 病理學特徵 | 預後 |
|---|---|---|---|
| 鱗狀細胞癌 (HNSCC) | > 90% | 角化珠、細胞間橋；HPV 相關者 p16 強陽性 | HPV(+) 優於HPV(-) |
| 唾液腺癌 | 3-5% | 含有黏液細胞、表皮樣細胞與中間細胞 | 低惡性度預後佳；高惡性度易轉移 |
| 神經內分泌癌 | < 1% | 細胞小、胞質少、染色質細緻 (Salt-and-pepper) | 差，侵襲性極強且易全身轉移 |
| 黑色素瘤 | < 1% | 黑色素沉積、S100/HMB-45 陽性 | 極差，診斷時多已晚期 |
| 淋巴瘤 | 1-2% | 淋巴細胞浸潤，常見於淋巴組織豐富區 | 視亞型而定，對化放療反應良好 |
| 肉瘤 (Sarcoma) | < 1% | 梭狀細胞為主，源自間質組織 | 視組織類型與切除邊緣完整度而定 |
2.3 頭頸癌分期系統 (Staging)[12]
不同位置的頭頸癌有其特定的分期指標：
口腔癌：T分期以侵入深度 (Depth of Invasion, DOI) 合併腫瘤大小作為主要區別，而非單純看腫瘤最大徑。而N分期則是看淋巴結侵犯的數量與位置，亦須考量是否有淋巴結外擴散 (Extranodal Extension, ENE)。
DOI：從鄰近正常黏膜基底膜水平面到腫瘤浸潤最深處的垂直距離。
ENE：腫瘤細胞穿破淋巴結包膜並侵入周圍結締組織。
鼻腔與鼻竇癌：T分期以對鄰近骨質、眼眶與腦部受侵犯程度做為區別。
口咽與下咽癌：口咽癌必須先進行p16染色來進行分群。
p16陰性者預後較差。T分期以腫瘤大小與會厭/喉部/肌肉等周邊組織侵犯為區別。
p16陽性者的分期系統較為溫和，即使有淋巴結轉移，預後通常仍較好 。
鼻咽癌 (採用AJCC第九版)：T分期以鄰近軟組織與骨質侵犯為區別。
2.3.1 口腔癌 (Oral cavity cancer) 分期標準
| 口腔癌分期標準 (包括唇癌), AJCC第八版 | |||
| T等級 | T定義標準 | N等級 | N定義標準 |
| Tis | 原位癌 | N0 | 無區域淋巴結轉移 |
| T1 | 腫瘤最大徑 ≤ 2 cm，且DOI ≤ 5 mm | N1 | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 ≤ 3 cm 且無結外侵犯 ENE(-) |
| T2 | 腫瘤最大徑 ≤ 2 cm 且DOI > 5 mm 但 ≤ 10 mm；或腫瘤最大徑 > 2 cm但 ≤ 5 cm且 DOI ≤ 10 mm | N2a | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 >3 cm但 ≤ 6 cm且ENE(-) |
| T3 | 腫瘤最大徑 > 4 cm；或任何腫瘤最大徑 > 2 cm且DOI > 10 mm | N2b | 同側多顆淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm且ENE(-) |
| T4 | 中度晚期或極晚期局部疾病 | N2c | 雙側或對側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm且ENE(-) |
| T4a | 侵犯鄰近結構 (如穿過下頜骨或上頜骨之皮質骨、侵犯上頷竇或臉部皮膚) ；僅牙齦原發癌之淺層骨侵蝕不足以診斷為T4 | N3a | 淋巴結轉移最大徑 > 6 cm 且 ENE(-) |
| T4b | 侵犯咀嚼肌空間、翼板或顱底，及/或包圍頸內動脈 | N3b | 任何淋巴結轉移伴隨臨床上明確的結外侵犯 ENE(+) > 6 |
| 口腔癌總分期 | TNM期別對應 | ||
| 第I期 | T1N0M0 | ||
| 第II期 | T2N0M0 | ||
| 第III期 | T3N0-1M0 | ||
| 第IVA期 | T4aN0-1M0, T1-4aN2M0 | ||
| 第IVB期 | T1-4aN3M0, T4bN1-3M0 | ||
| 第IVC期 | TNM1 | ||
2.3.2 鼻腔與鼻竇癌 (Nasal Cavity & Paranasal Sinus Cancer) 分期標準
| 鼻腔癌與鼻竇癌分期標準, AJCC第八版 | |||
| T等級 | 上頷竇 (Maxillary Sinus) 定義 | 鼻腔與篩竇 (Ethmoid Sinus) 定義 | |
| Tis | 原位癌 | 原位癌 | |
| T1 | 侷限於黏膜，無骨質侵蝕或破壞 | 侷限於單一亞部位，不論是否有骨質侵犯 | |
| T2 | 骨質侵蝕或破壞，延伸至硬顎或中鼻道 (不含後壁及翼板) | 侵犯單一區域內兩個亞部位，或延伸累及鄰近區域 | |
| T3 | 侵犯上頷竇後壁骨質、皮下組織、眼眶底/內側壁、翼窩或篩竇 | 延伸侵犯眼眶內側壁或底部、上頷竇、顎骨或篩板 | |
| T4a | 侵犯前眼眶內容物、面頰皮膚、翼板、顳下窩、篩板、蝶竇或額竇 | 侵犯前眼眶內容物、皮膚、前顱窩 (微幅) 、翼板、蝶竇或額竇 | |
| T4b | 侵犯眶尖、硬腦膜、大腦、腦神經 (V2除外) 、鼻咽 | 侵犯眶尖、硬腦膜、大腦、中顱窩、腦神經 (V2除外) 、鼻咽 | |
| N等級 | 臨床特徵定義 | 鼻腔/鼻竇癌分期 | TNM期別對應 |
| N0 | 無區域淋巴結轉移 | Stage I | T1N0M0 |
| N1 | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 ≤ 3 cm 且無結外侵犯 ENE(-) | Stage II | T2N0M0 |
| N2a | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 > 3 cm 但 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | Stage III | T3N0M0, or T1-3N1M0 |
| N2b | 同側多顆淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | Stage IVA | T1-3N2M0 or T4aN0-2M0 |
| N2c | 雙側或對側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | Stage IVB | T1-4aN3M0, or T4bN1-3M0 |
| N3a | 淋巴結轉移最大徑 > 6 cm 且 ENE(-) | Stage IVC | TNM1 |
| N3b | 任何淋巴結轉移伴隨臨床上明確的結外侵犯 ENE(+) | ||
2.3.3 鼻咽癌 (Nasopharynx) 分期標準
| 鼻咽癌分期標準, AJCC第九版 | |||
| T等級 | 定義描述 | N/M等級 | 定義描述 |
| T0 | 未發現原發腫瘤，但出現 EBV陽性之頸部淋巴結侵犯 | N0 | 無區域淋巴結轉移 |
| Tis | 原位癌 | N1 | 單側頸部淋巴結轉移及/或單/雙側咽後淋巴結轉移；最大徑 ≤ 6 cm，且位於環狀軟骨下緣上方，無晚期結外侵犯 |
| T1 | 腫瘤侷限於鼻咽，或延伸至口咽及/或鼻腔，但不伴有咽旁間隙受累 。 | N2 | 雙側頸部淋巴結轉移；最大徑 ≤ 6 cm，且位於環狀軟骨下緣上方，無晚期結外侵犯 |
| T2 | 腫瘤延伸至咽旁間隙，及/或侵犯鄰近軟組織 (如內、外翼肌、椎前肌) | N3 | 單/雙側頸部淋巴結轉移；最大徑 > 6 cm，及/或延伸至環狀軟骨下緣下方，或具晚期放射線學結外侵犯 (iENE) |
| T3 | 腫瘤對顱底骨質、頸椎、翼狀結構及/或副鼻竇有明確的骨質侵犯 | M0 | 癌症未擴散至身體遠端部位 |
| T4 | 腫瘤侵犯顱內、腦神經、下咽、眼眶、腮腺，或廣泛侵犯至外翼肌外側面之外的軟組織 | M1a | 癌症已擴散至遠端，病灶數量 ≤ 3 處 |
| M1b | 癌症已擴散至遠端，病灶數量 > 3 處 | ||
| 鼻咽癌總分期 | TNM期別對應 | ||
| 第0期 | TisN0M0 | ||
| 第IA期 | T1-2N0M0 | ||
| 第IB期 | T0-2N1M0 | ||
| 第II期 | T0-2N2M0, or T3N0-2M0 | ||
| 第III期 | T4N0-2M0 or T1-4N3M0 | ||
| 第IVA期 | TNM1a | ||
| 第IVB期 | TNM1b | ||
2.3.4 口咽與下咽癌 (Oropharynx & Hypopharynx Cancer) 分期標準
| T等級 | 口咽癌 (p16 陰性) 定義 | 下咽癌定義 | |
| Tis | 原位癌 | 原位癌 | |
| T1 | 腫瘤最大徑 ≤ 2 cm | 侷限於單一次部位且最大徑 ≤ 2 cm | |
| T2 | 腫瘤最大徑 > 2 cm 但 ≤ 4 cm | 侵犯超過一個次部位或鄰近組織，或最大徑2-4 cm且無半喉固定 | |
| T3 | 腫瘤最大徑 > 4 cm 或侵犯會厭舌面 | 最大徑 > 4 cm或伴隨半喉固定，或侵犯食道黏膜 | |
| T4a | 中度晚期： 侵犯喉部、舌外肌、內翼肌、硬顎或下頜骨 | 中度晚期：侵犯甲狀/環狀軟骨、舌骨、甲狀腺、食道肌肉或中央部軟組織 | |
| T4b | 極晚期：侵犯外翼肌、翼板、鼻咽側壁、顱底或包圍頸動脈 | 極晚期：侵犯椎前筋膜、包圍頸動脈或累及縱膈結構 | |
| N等級 | 臨床特徵定義 | 口咽/下咽總分期 | TNM期別對應 |
| N0 | 無區域淋巴結轉移 | 第0期 | TisN0M0 |
| N1 | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 ≤ 3 cm 且無結外侵犯 ENE(-) | 第I期 | T1N0M0 |
| N2a | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 3~6 cm 且 ENE(-) | 第II期 | T2N0M0 |
| N2b | 同側多顆淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | 第III期 | T3N0M0, or T1-3N1M0 |
| N2c | 雙側或對側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | 第IVA期 | T1-3N2M0, or T4aN0-2M0 |
| N3a | 淋巴結轉移最大徑 > 6 cm 且 ENE(-) | 第IVB期 | T1-4aN3M0, or T4BN1-3M0 |
| N3b | 任何淋巴結轉移伴隨臨床上明確的結外侵犯 ENE(+) | 第IVC期 | TNM1 |
2.3.5 p16陽性之口咽癌分期標準
| T等級 | 定義標準 (第八版) | N等級 | 臨床特徵定義 |
| T0 | 無法發現原發腫瘤 | N0 | 無區域淋巴結轉移 |
| T1 | 腫瘤最大徑 ≤ 2 cm | N1 | 一或多顆同側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm |
| T2 | 腫瘤最大徑 2~4 cm | N2 | 對側或雙側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm |
| T3 | 腫瘤最大徑 > 4 cm，或延伸至會厭舌面 | N3 | 淋巴結轉移最大徑 > 6 cm (根據預後分期群組推論) |
| T4 | 中度晚期：腫瘤侵犯喉部、舌外肌、內翼肌、硬顎、下頜骨或更深部結構 | ||
| p16+口咽總分期 | TNM期別對應 | ||
| 第I期 | T0-2N0-1M0 | ||
| 第II期 | T0-2N2M0, or T3N0-2M0 | ||
| 第III期 | T0-3N3M0, or T4N1-3M0 | ||
| 第IV期 | TNM1 | ||
2.3.6 喉癌 (Larynx Cancer) 分期標準
| T等級 | 聲門上 (Supraglottis) | 聲門 (Glottis) | 聲門下 (Subglottis) |
| Tis | 原位癌 | 原位癌 | 原位癌 |
| T1 | 侷限於一個次部位，聲帶活動正常 | 侷限於聲帶 (可累及前/後連合) ，活動正常 (T1a: 單側；T1b: 雙側) | 侷限於聲門下 |
| T2 | 侵犯超過一個次部位或聲門，或聲門外區域 (如舌根黏膜) ，無喉部固定 | 延伸至聲門上或聲門下，及/或聲帶活動受損 | 延伸至聲帶，活動正常或受損 |
| T3 | 侷限於喉部伴聲帶及/或侵犯環狀軟骨後區、會厭前空間、旁聲門空間及/或甲狀軟骨內皮質 | 侷限於喉部伴聲帶固定，及/或侵犯旁聲門空間及/或甲狀軟骨內皮質 | 侷限於喉部伴聲帶固定，及/或侵犯甲狀軟骨內皮質 |
| T4a 中度晚期 | 穿透甲狀軟骨外皮質及/或侵犯喉部以外組織 (如氣管、頸部軟組織、帶狀肌、甲狀腺、食道) | 穿透甲狀軟骨外皮質及/或侵犯喉部以外組織 (同左，含環狀軟骨) | 侵犯環狀或甲狀軟骨，及/或侵犯喉部以外組織 (同左) |
| T4b 極晚期 | 侵犯椎前空間、包圍頸動脈或侵犯縱膈結構 | 侵犯椎前空間、包圍頸動脈或侵犯縱膈結構 | 侵犯椎前空間、包圍頸動脈或侵犯縱膈結構 |
| N 等級 | 臨床特徵定義 | 喉癌總分期 | TTNM期別對應 |
| N0 | 無區域淋巴結轉移 | 第0期 | TisN0M0 |
| N1 | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 ≤ 3 cm 且無結外侵犯 ENE(-) | 第I期 | T1N0M0 |
| N2a | 同側單顆淋巴結轉移，最大徑 > 3 cm 但 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | 第II期 | T2N0M0 |
| N2b | 同側多顆淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | 第III期 | T3N0M0, or T1-3N1M0 |
| N2c | 雙側或對側淋巴結轉移，最大徑均 ≤ 6 cm 且 ENE(-) | 第IVA期 | T1-3N2M0, or T4aN0-2M0 |
| N3a | 淋巴結轉移最大徑 > 6 cm 且 ENE(-) | 第IVB期 | T1-4aN3M0, or T4bN0-3M0 |
| N3b | 任何淋巴結轉移伴隨臨床上明確的結外侵犯 ENE(+) | 第IVC期 | TNM1 |
整本手冊的 PDF 與重點簡報摘要在手冊首頁。