第二章診斷流程與檢驗項目

2.1 如何診斷急性骨髓白血病

• 全血球計數與周邊血抹片：確認貧血、血小板低下、白血球高低及芽細胞。

• 骨髓抽吸與切片：評估細胞比例、纖維化與形態；多數 AML 可見骨髓或血液芽細胞 ≥20%，但具特定定義性基因異常者可不受此門檻限制。

2.2 診斷流程總覽與檢驗項目

• 流式細胞術：確認白血病免疫表型、排除其他急性白血病，並建立日後 MRD 追蹤基線。

• 染色體核型、FISH、PCR 與 NGS：決定 WHO／ICC 類型、ELN 風險、標靶治療與 MRD 方法。

• 治療前評估：凝血、腫瘤溶解風險、感染、心臟與肝腎功能、HLA 分型、生育保存與基礎活動力。

2.3 細胞類型: 現代分類、疾病風險、疾病狀態

• 疾病類型：具定義性基因異常、骨髓增生不良相關、治療相關、依分化程度定義、髓系肉瘤等。

• ELN 遺傳風險：有利、中等、不良；需結合染色體、基因、治療方式與 MRD 解讀。

• 疾病狀態：新診斷、完全緩解、MRD 陽性／陰性、原發難治或復發。

APL 特別路徑｜PML::RARA 陽性的 APL 易發生嚴重出血與血栓；高度懷疑時通常先給 all-trans retinoic acid（ATRA），同時緊急矯正凝血異常。

2.4基因檢測與分子研究

• PML::RARA：確認 APL；處置不能延誤。

• FLT3-ITD／TKD：影響誘導與復發治療的 FLT3 inhibitor 選擇。

• NPM1、RUNX1::RUNX1T1、CBFB::MYH11：有助分類與高敏感度 MRD 追蹤。

• IDH1／IDH2：可使用 IDH inhibitor；需留意分化症候群。

• TP53 與骨髓增生不良相關基因：常提示較高風險，優先評估臨床試驗與移植策略。

• KMT2A rearrangement 或 NPM1 mutation：復發／難治時可能適用 menin inhibitor；需依核准標示及當地可近性。

MRD 判讀｜DNMT3A、TET2、ASXL1 等克隆性造血突變可能在緩解後持續存在，不能單獨等同白血病殘存；應由專業實驗室與醫師整合判讀。