第五章 基因與生物標記檢測
發布日期：2026-08-30
對不可切除或轉移性膽道癌、且適合接受全身治療的患者，應優先考慮完整 NGS 與生物標記檢測。這些結果可能直接改變二線或後續治療。
| 標記 | 常見治療方向 | 備註 |
|---|---|---|
| FGFR2 融合／重排 | Pemigatinib、Futibatinib 等 FGFR 抑制劑 | 以肝內膽管癌較常見 |
| IDH1 突變 | Ivosidenib | 常見於肝內膽管癌 |
| BRAF V600E | Dabrafenib＋Trametinib | 腫瘤不分癌別生物標記策略 |
| HER2 過度表現／擴增 | HER2 標靶（如 trastuzumab-based、T-DXd 等依適應症） | 膽囊／肝外與部分壺腹癌可見 |
| MSI-H/dMMR | Pembrolizumab／其他具適應症 PD-1 抑制劑 | 免疫治療重要標記 |
| NTRK 融合 | Larotrectinib／Entrectinib／Repotrectinib | 腫瘤不分癌別 |
| RET 融合 | Selpercatinib | 腫瘤不分癌別 |
| BRCA1/2、PALB2 等 | 遺傳諮詢；治療依癌別與適應症 | 需區分體細胞與生殖系 |
壺腹癌建議依病理與治療情境評估 KRAS、BRAF、HER2、MSI/MMR、TMB、NTRK、RET、BRCA1/2/PALB2 等；若疑似生殖系變異，應轉介遺傳諮詢。
整本手冊的 PDF 與重點簡報摘要在手冊首頁。