05 基因與生物標記檢測
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腫瘤檢測與遺傳檢測不同
腫瘤次世代定序（NGS）尋找癌細胞的變化，協助評估精準治療或試驗；血液或唾液的生殖系檢測則評估可遺傳風險。腫瘤檢出變異不表示一定遺傳給家人。年輕發病、明顯家族史或疑似遺傳變異時，可轉介遺傳諮詢。
值得討論的檢測
晚期疾病可與團隊討論腫瘤分子分析，包括 MSI／MMR、TMB 與可用藥的融合或突變。MSI-H／dMMR、TMB-H 可能影響免疫治療資格；NTRK 融合可能提供標靶選項。檢出機率與適用性因部位及檢測平台而異。
不是每個變異都有藥
TP53、RB1 等變化可協助理解腫瘤生物學，但不等於已有有效標靶藥。意義未明變異（VUS）不能直接作為用藥依據。若組織不足，可討論再切片或液態切片；血液檢測陰性也不能排除腫瘤變異。
參考來源 [2]、[3]、[4]
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