第五章 基因與生物標記
發布日期：2026-08-25
5.1 建議檢測的生物標記
| 檢測 | 結果如何解讀 | 可能影響 |
|---|---|---|
| HER2（ERBB2） | IHC 3+，或IHC 2+且ISH／FISH陽性 | 晚期腺癌可考慮Trastuzumab；後線可能考慮T-DXd |
| PD-L1 CPS | PD-L1陽性腫瘤細胞、淋巴球與巨噬細胞占活腫瘤細胞比例的綜合分數 | 影響Nivolumab、Pembrolizumab、Tislelizumab等免疫治療建議強度 |
| MSI-H／dMMR | 微衛星高度不穩定或錯配修復缺陷 | 對免疫檢查點抑制劑可能有較持久反應 |
| CLDN18.2 | 腫瘤細胞表面表現 | HER2陰性腺癌可能使用Zolbetuximab＋化療 |
| NGS | 可同時找HER2、TMB、NTRK、RET、BRAF等 | 尋找罕見但可用藥的驅動變異 |
| ctDNA液體切片 | 血液中的循環腫瘤DNA | 可監測病程與抗藥性；陰性不能完全排除腫瘤變異 |
5.2 罕見但可能有標靶藥物的變異
NTRK融合：Larotrectinib、Entrectinib或Repotrectinib。
BRAF V600E：Dabrafenib＋Trametinib。
RET融合：Selpercatinib。
5.3 遺傳性風險（少數病例）
胼胝症（Tylosis）與RHBDF2突變：可能大幅增加鱗狀細胞癌終生風險，家族成員需專業評估。
家族性巴雷特食道：若一等親有巴雷特食道或腺癌，應告知醫師。
Bloom syndrome與Fanconi anemia：屬染色體不穩定疾病，可能增加食道與頭頸部癌症風險。
可詢問是否能以NGS或液體切片補充；但液體切片陰性不能當作完全沒有變異的證明。
5.4 腫瘤基因檢測與遺傳檢測不同
| 檢測類型 | 檢體與目的 | 對家人的意義 |
|---|---|---|
| 腫瘤體細胞檢測 | 以腫瘤組織或ctDNA尋找可用藥變異，主要協助選擇治療 | 多數變異只存在腫瘤，不代表一定會遺傳 |
| 生殖細胞遺傳檢測 | 以血液或唾液確認出生即存在的變異 | 陽性結果可能影響一等親，建議遺傳諮詢 |
| 何時考慮遺傳諮詢 | 年輕發病、明顯家族聚集、胼胝症、Fanconi anemia或Bloom syndrome | 由專業人員討論檢測範圍、心理與家族溝通 |
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