第 3 章 : 診斷
發布日期：2026-08-05 更新日期：2026-09-06
3.1 初步檢查
全血球計數與分類：白血球可能高、正常或低；常見貧血與血小板低下。
周邊血液抹片：觀察淋巴母細胞，但沒有看到母細胞也不能排除 ALL。
生化檢查：腎肝功能、尿酸、鉀、磷、鈣、LDH、凝血功能，評估腫瘤溶解與治療安全。
感染篩檢、心臟功能、懷孕與生育評估依個人情況完成。
3.2 確診與分類
| 檢查 | 回答的問題 | 臨床用途 |
|---|---|---|
| 骨髓抽吸／切片 | 是否有大量淋巴母細胞？骨髓造血狀態如何？ | 確認急性白血病、建立治療前基準 |
| 流式細胞儀 | B 系或 T 系？表面有 CD19、CD22、CD20 等標記嗎？ | 分類、選擇免疫治療、建立 MRD 追蹤表型 |
| 核型／FISH／RT-PCR／NGS | 是否有 BCR::ABL1、KMT2A、ETV6::RUNX1、Ph-like 等？ | 風險、標靶、移植與試驗選擇 |
| 腰椎穿刺 | 腦脊髓液是否有白血病細胞？ | CNS 分類與鞘內治療；通常在安全時點進行 |
| 影像／器官評估 | 有無縱膈腔腫塊、睪丸或其他髓外病灶？ | 依症狀與亞型調整治療 |
3.3 ALL 的風險分層
ALL 是全身性的血液癌症，治療團隊會綜合下列資訊：
年齡與初診白血球數；兒童、AYA、成人與高齡者有不同治療框架。
B-ALL 或 T-ALL、CNS／睪丸侵犯、是否為誘導失敗或復發。
基因與染色體：例如 BCR::ABL1、KMT2A 重排、Ph-like、低二倍體等。
早期骨髓反應與 MRD；MRD 常是最重要的可調整風險指標之一。
器官功能、感染、唐氏症、藥物代謝基因與病人可承受的治療強度。
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