第 5 章 :基因與分子檢測
發布日期：2026-08-05 更新日期：2026-09-06
5.1 必須優先確認的可治療標記
| 基因／亞型 | 臨床意義（簡化） | 可能連結的策略 |
|---|---|---|
| BCR::ABL1（Ph+） | 形成持續活化的 ABL1 酪胺酸激酶；成人較常見 | 在化療／免疫療法架構中加入 TKI；追蹤 BCR::ABL1 與 MRD |
| Ph-like／BCR::ABL1-like | 表現類似 Ph+，但沒有 BCR::ABL1；可含 ABL-class 或 JAK-STAT 異常 | 依融合基因考慮 TKI 或臨床試驗；不是所有 Ph-like 都用同一標靶 |
| KMT2A 重排 | 嬰兒 ALL 常見，亦見於成人；通常屬高風險 | 強化 MRD 導向策略；復發／難治時可評估 menin 抑制劑 |
| CD19／CD22／CD20 表現 | 不是基因，但會決定免疫治療目標是否存在 | blinatumomab、CAR-T、inotuzumab、部分 CD20+ 病人 rituximab |
5.2 其他重要 B-ALL 分子分類
現代分類還包括 ETV6::RUNX1、超二倍體、低二倍體、TCF3::PBX1、iAMP21、DUX4、ZNF384、MEF2D、NUTM1 等。某些在兒童具有較明確的預後意義；成人證據與治療連結可能不同。報告必須由血液病理與臨床團隊解讀，不能只用「好基因／壞基因」二分法。［6–8］
5.3 藥物基因體與 MRD
TPMT 與 NUDT15 變異會影響 6-mercaptopurine／thioguanine 的耐受度，可能需要依指引調整起始劑量，再依血球與療效微調。
BCR::ABL1 RT-PCR 可追蹤特定融合轉錄本；但 Ph+ ALL 的 MRD 仍可能需要流式或免疫受體 NGS 互相補充。
治療後抗原可能改變；免疫治療前後應重新確認 CD19／CD22 等目標表現。
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