甲狀腺癌治療藍圖

甲狀腺位於頸部前下方、氣管前方，外形像蝴蝶。濾泡細胞製造甲狀腺素，參與身體能量代謝；另一群 C 細胞可製造降鈣素。頸部腫塊不一定是癌症，許多結節是良性的。[4,26]

甲狀腺癌，依細胞起源和分化程度分為濾泡細胞來源的癌（乳頭狀癌、濾泡狀癌、嗜酸性細胞癌/Hürthle細胞癌、低分化癌和未分化癌）和C細胞來源的髓樣甲狀腺癌，後者是一種生物學上獨特的神經內分泌腫瘤。

1.1 乳頭狀甲狀腺癌 (Papillary thyroid carcinoma ,PTC)是最常見的亞型，約佔病例 80-85%）。分化型甲狀腺癌通常進展緩慢，5 年存活率整體超過 98%，而乳突甲狀腺癌 (PTC) 的 5 年存活率為 96%，10 年存活率為 93%，20 年存活率超過 90%。PTC主要擴散至頸部淋巴結，較少擴散至肺部。它有 14 種已知的變異（經典型、濾泡型、高細胞型等），BRAF V600E 是主要的驅動突變（45-60%），其次是 RAS 和 TERT 啟動子突變；RET、NTRK 和 ALK 融合發生率約為 15%。非侵襲性濾泡性甲狀腺腫瘤伴隨乳頭狀核特徵（NIFTP）是一種相關的包膜實體，預後極佳，僅需手術治療。

1.2濾泡性甲狀腺癌 (Follicular thyroid cancer, FTC)佔甲狀腺癌的 4-10%，有三種侵襲性遞增的類型—微浸潤型、包膜血管浸潤型和廣泛浸潤型。RAS 突變是最常見的驅動因素（約佔 25%），其次是 EIF1AX、PTEN 突變和 PAX8–PPARG 融合。與 PTC 不同，FTC 及其 Hürthle 細胞對應物傾向於透過血液轉移至肺部和骨骼。

1.3嗜酸性細胞（Hürthle 細胞）甲狀腺癌佔病例的 2-7%，現在已被 WHO 分類認定為一個獨立的實體，其驅動因素是粒線體 DNA 突變和廣泛的拷貝數改變（基因組單倍體化），而不是 BRAF/RAS 點突變。

1.4分化不良的甲狀腺癌 (Poorly differentiated thyroid carcinoma ,PDTC) 和較新的 WHO 分類分化高級別甲狀腺癌 (differentiated high-grade thyroid carcinoma , DHGTC)代表中度侵襲性組（佔甲狀腺癌的 0.5% 至 2%），5 年存活率約為 76%，在更具侵襲性的系列中，存活期中數約為 3.2 年；BRAF 和 RAS 是主要的因素。PDTC 的診斷依據都靈標準（實性/小梁狀/島狀生長，加上每 2 mm² 的有絲分裂計數 ≥3 和/或壞死和扭曲的細胞核），而 DHGTC 的診斷依據是分化良好的結構，加上壞死和/或每 2 mm² 的有絲分裂計數 ≥5。

1.5未分化甲狀腺癌 (ATC)是一種罕見的 (~1%)，但具有極強的侵襲性，歷史上中位存活期很短 (僅 4-6 個月)。儘管自 2018 年以來，隨著標靶癌蛋白療法和免疫療法的出現，預後有所改善。它以 TP53 和 TERT 啟動子突變和異質性組織學（巨細胞、梭形細胞、上皮樣區域）為特徵，可由 PTC、FTC 或 Hürthle 細胞癌的進展引起。

1.6甲狀腺髓樣癌 (MTC)起源於濾泡旁 C 細胞而不是濾泡上皮，佔甲狀腺癌的不到 5%；約 25% 的病例是遺傳性的（例如，MEN2）。它的行為和治療方法與濾泡細胞衍生的癌症截然不同。