05 基因與生物標記檢測

腫瘤檢測和遺傳檢測

腫瘤分子檢測目的協助診斷或選藥；血液或唾液的生殖系檢測用於評估可遺傳風險。腫瘤檢出變異，不代表家人一定有相同變異。意義未明變異（VUS）不能直接當作選藥或家族手術依據。[24]

分化型癌的用途

細胞學不明確的結節可選擇性使用分子檢測，結果仍需結合超音波與臨床情況。晚期、可能需要全身治療的病人，可討論包含 RET／NTRK 融合、BRAF 等的腫瘤分析；不是所有低風險早期癌都需要做大型 NGS檢查。[1,24]

髓質癌需討論生殖系 RET

所有髓質癌病人應接受遺傳諮詢與生殖系。 RET 檢測評估。若為 MEN2，需檢查嗜鉻細胞瘤及相關問題；手術前務必完成必要評估，若有嗜鉻細胞瘤通常需先處理。需要標靶治療時，也可檢查腫瘤 RET 突變。[6]

未分化癌應加速檢測

盡快確認 BRAF V600E，並討論可用藥的融合與其他變異。BRAF V600E 陽性可能適用 dabrafenib＋trametinib；RET 或 NTRK 融合、MSI-H／dMMR 或 TMB-H 可提供特定精準治療線索。不能讓檢測等待延誤呼吸道與急迫治療。[7,15,16,17]

拿到檢測結果後

向團隊確認變異是「突變」還是「融合」、檢測是否可靠、適用癌型、證據等級與本地核准。RET 突變髓質癌與 RET 融合甲狀腺癌的適應症不同。[12,13]