第 5 章 基因檢測
發布日期：2025-10-16 更新日期：2026-07-23
本章目錄
兩種檢測不要混淆
| 檢測 | 檢體 | 目的 | 實務重點 |
|---|---|---|---|
| 胚系檢測 germline | 血液或唾液 | 找出生即存在、可能遺傳給家人的變異 | 所有確診胰臟癌患者都應討論；陽性時安排遺傳諮詢與家族檢測 |
| 腫瘤體細胞檢測 somatic／NGS | 腫瘤組織；必要時 ctDNA | 找腫瘤後天產生、可指引藥物或試驗的變異 | 局部晚期、轉移、復發或治療選項有限時尤其重要 |
常見且有治療意義的生物標記
| 生物標記 | 可能治療方向 | 重要限制 |
|---|---|---|
| BRCA1/2、PALB2（HRR） | 較可能對 platinum 敏感；gBRCA 轉移性疾病穩定後可考慮 olaparib 維持 | olaparib 適用條件嚴格：胚系 BRCA、第一線 platinum 至少 16 週且未惡化 |
| MSI-H／dMMR、TMB-H | 可考慮 pembrolizumab | 在 PDAC 很少見，但一旦發現可能大幅改變治療 |
| NTRK fusion | larotrectinib、entrectinib 或 repotrectinib | fusion 很罕見，需 NGS／RNA 檢測 |
| RET fusion | selpercatinib | 依當地核准、先前治療與可近性 |
| BRAF V600E | dabrafenib + trametinib | 須確認為 V600E；其他 BRAF 變異不能直接套用 |
| NRG1 fusion | zenocutuzumab（先前全身治療後） | 較常見於 KRAS wild-type PDAC；FDA 2024 核准特定情境 |
| HER2 IHC 3+ | fam-trastuzumab deruxtecan-nxki（T-DXd） | 須嚴密監測間質性肺病／肺炎 |
| KRAS G12C／其他 KRAS | 標準選項有限，優先臨床試驗 | 2026 年仍有多項 pan-KRAS／RAS(ON) 抑制劑研究中，不能當成已核准標準 |
臨床試驗｜胰臟癌新藥發展快速，臨床試驗可在第一線、術前、維持或標靶族群考慮。越早詢問，越不容易因既往治療或體能下降而失去資格。
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