5. 基因與生物標記檢測
發布日期：2025-12-11 更新日期：2026-09-02
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並非每位早期膀胱癌患者都需要廣泛次世代定序；但對局部晚期或轉移性尿路上皮癌，腫瘤分子檢測可直接影響後線治療選擇。
| 檢測 | 何時考慮 | 可能影響 |
|---|---|---|
| FGFR2／FGFR3 alteration | 局部晚期／轉移性尿路上皮癌，尤其準備後線治療時 | 符合條件者可評估 FGFR 抑制劑 erdafitinib |
| HER2 IHC | 晚期且標準治療後，或考慮臨床試驗時 | HER2 IHC 3+ 可能符合腫瘤泛用 trastuzumab deruxtecan 適應症；需依當地核准 |
| MSI-H／dMMR、TMB-H | 少數疑似遺傳性或需要腫瘤泛用治療選項者 | 可能符合 pembrolizumab 等腫瘤泛用適應症 |
| NTRK fusion | 極少見，通常由廣泛 NGS 發現 | 可能使用 larotrectinib 或 entrectinib 等腫瘤泛用標靶 |
| PD-L1 | 部分免疫治療情境或臨床試驗 | 不是 EV＋pembrolizumab 的必要條件，也不能單獨預測所有免疫治療效果 |
| 術後 ctDNA MRD | 根除性膀胱切除後，以序列血液檢測尋找分子殘存病灶 | 2026 FDA 核准 ctDNA MRD 陽性者使用 atezolizumab 輔助治療；需確認 NCCN 最新版與當地可近性 |
5.1 何時考慮遺傳諮詢？
發病年齡明顯較輕、同時或先後發生多個 Lynch syndrome 相關癌症。
家族中有多位大腸癌、子宮內膜癌、上泌尿道尿路上皮癌或其他相關癌症。
腫瘤檢測顯示 dMMR／MSI-H，或病理與家族史提示遺傳性癌症。
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